No próximo dia 6 de junho, o Brasil celebra o Dia Nacional do Teste do Pezinho, exame fundamental para identificar precocemente doenças raras e genéticas. Por lei, todos os recém-nascidos têm direito a este teste. Os profissionais de saúde realizam o exame, preferencialmente, entre o 3º e 5º dia de vida do bebê. Ele é um dos principais instrumentos de prevenção à saúde infantil, pois permite intervenções que podem evitar sequelas irreversíveis ou até mesmo salvar vidas.
Desde 1992, uma lei tornou obrigatória a triagem neonatal. Para realizar o exame, os profissionais coletam gotas de sangue do calcanhar do bebê e as enviam para análise laboratorial. A técnica, pouco invasiva, detecta desde distúrbios metabólicos até imunodeficiências.
“O Teste do Pezinho é importante para assegurar o diagnóstico precoce de diversas doenças, inclusive raras, que têm um período assintomático significativo. Se descobrirmos a doença precocemente, o tratamento pode mudar a trajetória de vida da criança”, afirma a médica geneticista e consultora do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Benício.
O exame identifica doenças raras como a fenilcetonúria, que causa acúmulo de substâncias tóxicas no cérebro, e a fibrose cística, uma condição genética que provoca o acúmulo de muco nos pulmões e no sistema digestivo. Segundo o Ministério da Saúde (MS), 13 milhões de brasileiros vivem com doenças raras, mas a maioria recebe o diagnóstico tardiamente, por volta dos 5 anos.
Variações do exame
Na rede pública, o Teste do Pezinho detecta sete doenças, como a fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito, a anemia falciforme e a deficiência de biotinidase, que afetam o metabolismo, a produção de hormônios e a saúde do sangue. A Lei 14.154/2021 ampliou a lista mínima de doenças rastreadas para 50, incluindo alterações genéticas no sistema imunológico e no funcionamento celular. No entanto, o governo ainda está implementando essa ampliação de forma escalonada, e ela não está disponível em todo o país.
Já na rede privada, os laboratórios oferecem testes que identificam mais de 100 condições, como deficiências imunológicas, erros inatos do metabolismo e doenças neuromusculares. A quantidade de doenças detectadas varia conforme a versão escolhida, desde o mais básico (12 doenças) até o completo (mais de uma centena).
O Teste do Pezinho Completo também pode detectar a surdez congênita, adquirida durante a gestação, além de infecções como o HIV e a tirosinemia (falta de enzima para metabolizar o aminoácido tirosina), que pode causar deficiência intelectual.
“Outro aspecto relevante é que, como o teste identifica doenças genéticas, ele também possibilita o aconselhamento genético das famílias. Assim, os parentes recebem informações sobre enfermidades hereditárias, o que contribui para o planejamento familiar e cuidados de saúde”, explica a médica.
Atenção à saúde infantil
Além do Teste do Pezinho, os pais devem levar as crianças para consultas regulares com o pediatra nos primeiros anos de vida. Esses acompanhamentos ajudam a identificar alterações no desenvolvimento, orientar sobre alimentação e vacinação e reforçar a importância de exames preventivos. Outro exame disponível na rede privada é o Teste da Bochechinha, que analisa o DNA do bebê por meio de uma coleta simples de saliva.
“Esse teste ajuda a identificar predisposições genéticas a doenças raras. Assim como o Teste do Pezinho, seu objetivo é antecipar diagnósticos e iniciar tratamentos precoces. Ele representa mais uma ferramenta de cuidado no início da vida e reforça a importância da triagem neonatal ampliada”, comenta a médica.